无创产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing，NIPT)，也称为无创产前DNA检测。检测原理是基于母亲血浆中含有胎儿游离DNA，通过收集孕妇外周血中的胎儿游离DNA，利用新一代高通量测序技术，分析胎儿的染色体信息，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率，用来预测患病风险。

通过这项检查分析胎儿是否患有染色体非整倍体疾病，包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。

抽取孕妇血液即可，所需样本量少，方便。和羊水穿刺等有创检查相比，没有伤口，减低感染、流产等风险。

不能检测微缺失、微重复和染色体嵌合体、染色体结构畸形和性染色体异常。无法完全取代超声及血清学、羊水穿刺等筛查技术。不是产前诊断方法。

当孕妇产检怀疑有以下染色体异常疾病：21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），年龄小于35岁，没有检查禁忌症时可以做无创产前基因检测。

孕10周起即可进行这项检查，最佳检查孕周为12～22「+6」周。